講演情報
[P2-02-3]MYT1L partial duplication without a NF1 whole gene deletion in a case with intellectual disability
武田 良淳1,2, 伊東 美由3, 山口 智美4,5,6, 古庄 知己1,4,5,6,7,8 (1.長野県立こども病院 遺伝科, 2.長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3.長野県立こども病院 臨床検査科, 4.信州大学医学部 遺伝医学教室, 5.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 6.信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 7.信州大学 基盤研究支援センター, 8.バイオバンク信州)
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