講演情報
[P2-02-7]TRAPPC12-related Childhood Encephalopathy with Dysmorphic Features Caused by Two Novel TRAPPC12 Frameshift Variants
福田 憲太郎1, 遠藤 真理子1, 吉田 有理1, 伊藤 志帆1, 須田 千春1, 山中 暖日1, 二川 弘司1, 河田 奈々子2, 榎園 美香子3, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 神経内科, 3.東京都立小児総合医療センター 放射線科)
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