講演情報
[P2-04-1]A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities
坂本 正宗1,2,3, 黒澤 健司4, 田上 幸治5, 岩間 一浩1,6, 石田 史彦6, 渡辺 好宏7, 武下 草生子8, 岡本 伸彦9, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,10, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学 大学院医学研究科 小児科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 5.神奈川県立こども医療センター 総合診療科, 6.横浜市立大学附属市民総合医療センター 周産期母子医療センター, 7.横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター, 8.横浜医療福祉センター港南 小児神経科, 9.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 10.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
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