セッション詳細
[P2-04]Poster Session 2-04 Mendelian Disorders
2025年12月19日(金) 17:50 〜 18:50
ポスター会場1(パシフィコ横浜 会議センター 3F 301+302)
[P2-04-1]A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities
坂本 正宗1,2,3, 黒澤 健司4, 田上 幸治5, 岩間 一浩1,6, 石田 史彦6, 渡辺 好宏7, 武下 草生子8, 岡本 伸彦9, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,10, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学 大学院医学研究科 小児科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 5.神奈川県立こども医療センター 総合診療科, 6.横浜市立大学附属市民総合医療センター 周産期母子医療センター, 7.横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター, 8.横浜医療福祉センター港南 小児神経科, 9.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 10.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[P2-04-2]Pathology of mice carrying exon 21-skipping variant of Slc12a2, a responsible gene of hereditary hearing loss DFNA78
務台 英樹1,2, 黒田 有希子3, 野路 しのぶ3, 市川 紗希4,5,8, 松尾 光一3, 田中 智5, 片岡 直行5, 藤岡 正人1,6, 松永 達雄2,7 (1.北里大学 医学部 分子遺伝学, 2.NHO東京医療センター 臨床研究センター, 3.慶應義塾大学 医学部 細胞組織学, 4.東京大学 理学部 生物化学, 5.東京大学大学院 農学生命科学研究科 細胞生化学, 6.慶應義塾大学 再生医療リサーチセンター, 7.NHO東京医療センター 臨床遺伝センター, 8.東京大学大学院 薬学系研究科)
[P2-04-3]Genotype-phenotype correlation in Usher syndrome and the related hearing loss
村上 遥香1, 井上 沙聡1, 奈良 清光2, 村松 玲子2, 桃沢 佳代2, 吉田 奈摘2, 笛 佑美加2, 苅野 洋子2, 務台 英樹2,3, 南 修司郎4, 山澤 一樹1, 松永 達雄1,2,4 (1.国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 2.国立病院機構東京医療センター 聴覚平衡覚研究部, 3.北里大学医学部 分子遺伝学, 4.国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科)
[P2-04-4]A Japanese Adult Female with Primary Ciliary Dyskinesia Due to a Homozygous DRC1 Exon 1 to 4 Deletion
保浦 修裕1, 三好 雄二1, 村田 研吾2, 高森 幹雄2 (1.東京都立多摩総合医療センター ゲノム診療科, 2.東京都立多摩総合医療センター 呼吸器・腫瘍内科)
[P2-04-5]A novel intronic variant in FRMPD4 associated with X-linked neurodevelopmental disorder
佐竹 智子1, 河合 泰寛2, 永井 康貴2, 成戸 卓也1, 黒田 友紀子2 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
[P2-04-6]Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability
西村 直人1, 水口 剛1, 濱田 恵輔2, 弓削 康太郎3, 坂本 正宗1,4, 土田 奈緒美1,4, 内山 由理1,4, 藤田 京志1, 輿水 江里子1, 三澤 計治5,6, 宮武 聡子1,7, 渡邊 順子3,8, 小坂 仁9, 吉浦 孝一郎10, 緒方 一博2,11, 松本 直通1,4,7 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学 医学部医学科 生化学, 3.久留米大学 小児科, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 5.横浜市立大学 大学院データサイエンス研究科, 6.理化学研究所 革新知能統合研究センター, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 8.久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設, 9.自治医科大学 小児科学, 10.長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野, 11.国際医療福祉大学 大学院)
[P2-04-7]A familial case of neurodevelopmental disorders caused by a maternally inherited variant in the KMT5B gene
高野 亨子1,2, 柳 久美子3,4, 稲葉 雄二5, 山口 智美1,2,6, 涌井 敬子1,2, 古庄 知己1,2,6,7,8 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 4.未診断疾患イニシアチブ, 5.長野県立こども病院 神経小児科, 6.信州大学 医学部附属病院 クリニカル・シークエンス学講座, 7.信州大学 基盤研究支援センター, 8.信州大学 医学部附属病院 バイオバンク信州)
[P2-04-8]Long-read RNA-Seq reveals widespread transcript isoform changes in an IFAP syndrome patient with an MBTPS2 variant
岩城 利彦1,2, 西尾 洋介2,3, 藤本 真徳2, 佐藤 恵美2,6, 中村 勇治2,4, 家田 大輔2, 高木 佐千代5,7, 根岸 豊2, 服部 文子2,8, 荻 朋男3, 齋藤 伸治2 (1.蒲郡市民病院小児科, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野, 3.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 4.カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部神経科学科, 5.名古屋市立大学大学院医学研究科 加齢・環境皮膚科学分野, 6.海南病院小児科, 7.名古屋市立大学医学部附属みらい光生病院皮膚科, 8.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター)
[P2-04-9]Genomic alteration in a case of synchronous extranodal marginal zone lymphoma with ovarian endometrioid carcinoma
Rose Maria Mathew1, Tsutomu Kouno2, Keiichi Iwaya3, Haruhiko Sugimura4, Hirofumi Nakaoka5 (1.Department of Cancer Genome Research, Sasaki Institute, Sasaki Foundation, Tokyo, Japan, 2.Department of Medical Oncology, Kyoundo Hospital, Sasaki Foundation, Tokyo, Japan, 3.Department of Pathology, Kyoundo Hospital, Sasaki Foundation, Tokyo, Japan, 4.Kyoundo Hospital, Sasaki Foundation, Tokyo, Japan, 5.Department of Biomedical Data Science, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
