講演情報
[P2-04-6]Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability
西村 直人1, 水口 剛1, 濱田 恵輔2, 弓削 康太郎3, 坂本 正宗1,4, 土田 奈緒美1,4, 内山 由理1,4, 藤田 京志1, 輿水 江里子1, 三澤 計治5,6, 宮武 聡子1,7, 渡邊 順子3,8, 小坂 仁9, 吉浦 孝一郎10, 緒方 一博2,11, 松本 直通1,4,7 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学 医学部医学科 生化学, 3.久留米大学 小児科, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 5.横浜市立大学 大学院データサイエンス研究科, 6.理化学研究所 革新知能統合研究センター, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 8.久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設, 9.自治医科大学 小児科学, 10.長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野, 11.国際医療福祉大学 大学院)
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