[P2-04] Poster Session 2-04　Mendelian Disorders

[P2-04-7] A familial case of neurodevelopmental disorders caused by a maternally inherited variant in the KMT5B gene

高野 亨子^1,2, 柳 久美子^3,4, 稲葉 雄二⁵, 山口 智美^1,2,6, 涌井 敬子^1,2, 古庄 知己^1,2,6,7,8 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 4.未診断疾患イニシアチブ, 5.長野県立こども病院 神経小児科, 6.信州大学 医学部附属病院 クリニカル・シークエンス学講座, 7.信州大学 基盤研究支援センター, 8.信州大学 医学部附属病院 バイオバンク信州)

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