[P2-04] Poster Session 2-04　Mendelian Disorders

[P2-04-8] Long-read RNA-Seq reveals widespread transcript isoform changes in an IFAP syndrome patient with an MBTPS2 variant

岩城 利彦^1,2, 西尾 洋介^2,3, 藤本 真徳², 佐藤 恵美^2,6, 中村 勇治^2,4, 家田 大輔², 高木 佐千代^5,7, 根岸 豊², 服部 文子^2,8, 荻 朋男³, 齋藤 伸治² (1.蒲郡市民病院小児科, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野, 3.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 4.カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部神経科学科, 5.名古屋市立大学大学院医学研究科 加齢・環境皮膚科学分野, 6.海南病院小児科, 7.名古屋市立大学医学部附属みらい光生病院皮膚科, 8.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター)

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