講演情報

[P2-06-12]Evaluation of GestaltMatcher using patient data of congenital syndromes with facial phenotypes in Japan

三嶋 博之1,2, Tzung-Chien Hsieh3, 藤原 豊史4, Jing-Mei Li3, 伊達木 澄人5, 吉浦 孝一郎1,2, 近藤 達郎6 (1.長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野, 2.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 先端医療研究コア 人類遺伝学研究分野, 3.ボン大学病院 ゲノム統計バイオインフォマティクス研究所, 4.情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター, 5.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児科学, 6.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家)

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