セッション詳細
[P2-06]Poster Session 2-06 Clinical Genetics 2
2025年12月19日(金) 17:50 〜 18:50
ポスター会場1（パシフィコ横浜 会議センター 3F 301+302）
[P2-06-1]A Case of Trisomy 9 Mosaicism Diagnosed Following Detection of Placental Trisomy 9
楠本 紗羅1, 長谷川 ゆり1, 松田 理子2, 西 真輝1, 川下 さやか1, 梶村 慈1, 永田 愛1, 北島 百合子1, 三浦 生子1, 三浦 清徳1 (1.長崎大学 産科婦人科, 2.長崎大学病院ゲノム診療センター)
[P2-06-2]Noonan Syndrome-Like Phenotype in a Patient with a BMP2 Loss-of-Function Variant
水野 誠司1, 永井 康貴3,4, 立松 寿1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 上田 日和1, 林 深1,2, 新堀 哲也4, 稲葉 美枝1, 青木 洋子4 (1.愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.東北大学 医学部 遺伝医療学)
[P2-06-3]Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental delay
柳下 友映1, 下村 里奈1,2, 竹下 暁子1, 平澤 恭子1, 濵中 耕平3, 宮武 聡子3, 永田 智1, 松本 直通3, 山本 俊至1,2,4 (1.東京女子医科大学, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学, 4.東京女子医科大学ゲノム診療科)
[P2-06-4]Immune dysregulation in females with incontinentia pigmenti: A retrospective study
園田 素史1,2, 朴 崇娟1, 松崎 佐和子2, 石川 亜希子2, 田浦 裕三子2,3, 江口 克秀1, 石村 匡崇1, 酒井 康成1, 加藤 聖子2,3 (1.九州大学 大学院医学研究院 成長発達医学, 2.九州大学病院 臨床遺伝医療部, 3.九州大学 大学院医学研究院 生殖病態生理学)
[P2-06-5]Verheij syndrome with auricular malformation and plagiocephaly due to de novo in-frame deletion of PUF60
吉橋 博史1, 二川 弘司1, 伊藤 志帆1, 遠藤 真理子1, 吉田 有理1, 山中 暖日1, 福田 憲太郎1, 中藤 大輔2, 鈴木 寿人2, 小崎 健次郎2 (1.東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科, 2.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
[P2-06-6]Comparison Between PGT-A Results and the AI-Based Embryo Scoring System, iDAScore, in Our Clinic
米本 昌平1, 竹本 洋一1, 中島 章1, 藤本 茂樹1,2, 牧野 祐也1,3, 永吉 基1, 田中 威づみ1, 田中 温1, 渡邉 誠二4 (1.セントマザー産婦人科医院, 2.産業医科大学 若松病院, 3.順天堂大学 医学部 産婦人科学講座, 4.弘前大学大学院 医学研究科 生体構造医科学講座)
[P2-06-7]Evaluation of Cochlear Duct Length in 22q11.2 Deletion Syndrome Patients Using OTOPLAN
大江 健吾1, 山崎 博司1,2, 友滝 清一3 (1.京都大学 大学院医学研究科 耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 2.京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3.京都大学 大学院医学研究科 小児科)
[P2-06-8]Novel Compound Heterozygous Splice Site Variants in COL11A1 Cause Autosomal Recessive Stickler Syndrome
白井 宏直1,2, 尾堀 佐知子1,3, 村田 幸佑4, 高橋 恵子1, 荒木 尚美1, 高田 史男1,2,5 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学医学部 小児科, 3.聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 4.北里大学医学部 整形外科学, 5.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学)
[P2-06-9]An adult case with 22q11.2 deletion syndrome presenting with recurrent hyperventilation attacks
四本 由郁1, 菊山 裕貴2, 立花 久嗣3, 長坂 美和子1, 玉置 知子1 (1.愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 2.新阿武山病院 精神科, 3.愛仁会高槻病院 脳神経内科)
[P2-06-10]Three cases where short-read NGS facilitated the diagnosis of genetic disorders associated with structural variants
中村 憲一郎1,3, 松田 貴雄2, 花岡 拓哉1,3, 岩尾 槙太郎1, 後藤 勝政1, 松原 悦朗3, 木村 成志3 (1.国立病院機構 西別府病院, 2.国立病院機構 西別府病院 生殖・遺伝科, 3.大分大学医学部 神経内科学講座)
[P2-06-11]Establishment of a sanger sequencing system following comprehensive genetic testing by NGS
前田 康平, 中林 武尊, 湯原 悟志 (株式会社エスアールエル)
[P2-06-12]Evaluation of GestaltMatcher using patient data of congenital syndromes with facial phenotypes in Japan
三嶋 博之1,2, Tzung-Chien Hsieh3, 藤原 豊史4, Jing-Mei Li3, 伊達木 澄人5, 吉浦 孝一郎1,2, 近藤 達郎6 (1.長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野, 2.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 先端医療研究コア 人類遺伝学研究分野, 3.ボン大学病院 ゲノム統計バイオインフォマティクス研究所, 4.情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター, 5.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児科学, 6.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家)
[P2-06-13]A case of hereditary angioedema diagnosed during pregnancy with successful treatment using C1 inhibitor
鈴木 朋1, 佐々木 愛子1, 樋口 秋津1, 金子 佳代子1, 梅沢 洸太郎2, 山本 貴和子2, 清水 文香1, 山野 和紀1, 中尾 優里1, 柿沼 裕樹1, 木戸 太晨1, 衣斐 凜子1, 西野 千尋1, 直海 玲1, 赤石 理奈1, 荒田 尚子3, 和田 誠司1 (1.国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター アレルギーセンター, 3.国立成育医療研究センター 女性の健康総合センター)
[P2-06-14]Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1 Due to a Novel Homozygous Splice Variant Identified in Adulthood
岡崎 哲也1,2,3, 高木 慎二郎4, 多田 陽香3, 藤田 裕子3, 甲斐 恭平3, 平沢 晃1,2,3 (1.岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学, 2.岡山大学病院, 3.姫路赤十字病院遺伝子診療科, 4.姫路赤十字病院内科)