講演情報
[P2-06-2]Noonan Syndrome-Like Phenotype in a Patient with a BMP2 Loss-of-Function Variant
水野 誠司1, 永井 康貴3,4, 立松 寿1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 上田 日和1, 林 深1,2, 新堀 哲也4, 稲葉 美枝1, 青木 洋子4 (1.愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.東北大学 医学部 遺伝医療学)
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