講演情報
[P2-06-3]Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental delay
柳下 友映1, 下村 里奈1,2, 竹下 暁子1, 平澤 恭子1, 濵中 耕平3, 宮武 聡子3, 永田 智1, 松本 直通3, 山本 俊至1,2,4 (1.東京女子医科大学, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学, 4.東京女子医科大学ゲノム診療科)
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