講演情報
[P2-06-8]Novel Compound Heterozygous Splice Site Variants in COL11A1 Cause Autosomal Recessive Stickler Syndrome
白井 宏直1,2, 尾堀 佐知子1,3, 村田 幸佑4, 高橋 恵子1, 荒木 尚美1, 高田 史男1,2,5 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学医学部 小児科, 3.聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 4.北里大学医学部 整形外科学, 5.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学)
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