講演情報
[P2-07-12]Biallelic variants in TNR cause neurodevelopmental disorders with variable expressivity
尾崎 温弘1, 坂本 正宗1,2,3, 熊田 聡子4, 横地 房子5, 濱田 恵輔6, 緒方 一博6, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,7, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 小児科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.東京都立神経病院 神経小児科, 5.東京都立神経病院 脳神経内科, 6.横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
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