セッション詳細

[P2-07]Poster Session 2-07 Rare Diseases 2

2025年12月19日(金) 17:50 〜 18:50
ポスター会場2(パシフィコ横浜 会議センター 3F 315)

[P2-07-1]Completely resolved structural variants by optical genome mapping with adaptive sampling from CNV discovery

符 莉1,2, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 濵中 耕平1, 宮武 聡子1,4, 水口 剛1, 藤田 京志1, 松本 直通1,3,4 (1.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 2.順天堂大学医学部産婦人科学講座, 3.横浜市立大学附属病院遺伝子診療科, 4.横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科)

[P2-07-2]Transcriptomic analysis reveals potential mechanisms of liver failure under inflammatory stress in Lars1 mutant mice

井上 真紀1, セバスチャン ウラン1, 宮原 弘明2, 清水 誠之3, 前田 美和子1, 花田 俊勝3, 花田 礼子4, 井原 健二1 (1.大分大学 医学部 小児科学講座, 2.愛知医科大学 加齢医科学研究所, 3.大分大学 医学部 細胞生物学講座, 4.大分大学 医学部 神経生理学講座)

[P2-07-3]Review of Kabuki Syndrome Group Clinics for Website Resource on Genetic Syndromes

正井 慧, 来住 美和子, 別所 奈美, 小林 美和, 福島 美夢, 蓮見 健太, 小田 小百合, 蔵光 寛行, 小口 祐伴, 大場 大樹, 大橋 博文 (埼玉県立小児医療センター 遺伝科)

[P2-07-4]Evaluation of oxford nanopore-based target enrichment sequencing for clinical genetic testing of rare diseases

宮川 慧大, 中林 武尊, 藤岡 莉子, 藤田 由紀, 湯原 悟志, 郡 健一朗 (株式会社 エスアールエル)

[P2-07-5]Web-based resources about 22q11.2 deletion syndrome established through group clinics since 2000

来住 美和子, 別所 奈美, 正井 慧, 小林 美和, 福島 美夢, 蓮見 健太, 小田 小百合, 蔵光 寛行, 小口 祐伴, 大場 大樹, 大橋 博文 (埼玉県立小児医療センター 遺伝科)

[P2-07-6]Early-onset chronic kidney disease in an infant with HNF1B-Related disorder

鈴木 慎二1, 桐林 和代2, 山田 舞1, 中山 俊宏1, 柏木 保代1, 董 倞伊2, 松本 佐和子2, 稲垣 夏子2,3, 中藤 大輔4, 小崎 健次郎4, 山中 岳1, 奥野 博庸1,2,4 (1.東京医科大学病院 小児科・思春期科, 2.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 3.東京医科大学病院 循環器内科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

[P2-07-7]Prime Editing in induced pluripotent stem cells from a patient with the p.R756C variant in ATP1A3

藤井 史彦1, 畑井 恵理子2, 上野 雄司2, 赤峰 哲2, 吉良 龍太郎1, 酒井 康成2 (1.福岡市立こども病院, 2.九州大学病院 小児科)

[P2-07-8]A Case of SMC3-related CdLS Unraveled by WES After a Diagnostic Odyssey

高橋 恵子1, 尾堀 佐知子1,3, 荒木 尚美1, 堀 あすか5, 秦 健一郎2,5, 高田 史男1,4 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.群馬大学大学院 医学系研究科 医学部医学科 分子細胞生物学, 3.聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学, 4.北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学, 5.国立研究開発法人国立成育医療研究センター 周産期病態研究部)

[P2-07-9]Compound Heterozygous TRPM6 Variants in Siblings With Hypomagnesemia and Secondary Hypocalcemia

小針 靖子1,2,3, 前田 昇三2, 高野 洋子2, 西條 直也4, 鈴木 智尚5, 高山 順1,5, 呉 繁夫5,6, 菊池 敦生4,5, 田宮 元1,5, 滝沢 琢巳3 (1.東北大学大学院医学系研究科 AIフロンティア新医療創生分野, 2.伊勢崎市民病院 小児科, 3.群馬大学大学院医学系研究科 小児科学分野, 4.東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野, 5.東北大学大学院医学系研究科 希少難病ゲノム解析共同研究講座, 6.宮城県立こども病院)

[P2-07-10]Reframing Rare Disease Diagnosis: Recognizing Mitochondrial Disease Through Whole Genome Sequencing

長野 智那1, 三浦 健一郎2, 服部 元史2, 藤田 直也3, 山本 朝日1, 青山 周平1, 木村 裕香1, 猪野木 雄太1, 榊原 菜々1, 堀之内 智子1, 山村 智彦1, 石森 真吾1, 野津 寛大1 (1.神戸大学小児科, 2.東京女子医科大学, 3.あいち小児保健医療総合センター)

[P2-07-11]The phenotype similarities among Verheij, CHARGE syndrome and hnRNP-related disorders from Puf60/FIR mechanism

松下 一之 (千葉大学医学附属病院 検査部・臨床検査科、遺伝子診療部、がんゲノムセンター)

[P2-07-12]Biallelic variants in TNR cause neurodevelopmental disorders with variable expressivity

尾崎 温弘1, 坂本 正宗1,2,3, 熊田 聡子4, 横地 房子5, 濱田 恵輔6, 緒方 一博6, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,7, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 小児科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.東京都立神経病院 神経小児科, 5.東京都立神経病院 脳神経内科, 6.横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)

[P2-07-13]Estimation of ENPP1 Deficiency Genetic Birth Prevalence in East Asia and Japan

松村 貴由1,2, 伊東 伸朗3,4, 加藤 創生5, 木村 聡一郎4,5, Mark J Kiel6, Amina Kozaric6, Michael Levine7, Carlos Ferreira8, 道上 敏美9 (1.自治医科大学 分子病態治療研究センター 心血管・遺伝学研究部, 2.自治医科大学 循環器内科, 3.東京大学 難治性骨疾患治療開発講座, 4.東京大学医学部附属病院 骨粗鬆症センター, 5.東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科, 6.Genomenon, Ann Arbor, MI, United States, 7.Center for Bone Health, Childrenʼs Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States, 8.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States, 9.大阪母子医療センター 骨発育疾患研究部門)

[P2-07-14]Identification of pathogenic RNU4-2 variants in neurodevelopmental disorders

林 幸奈1, Juliet Taylor2, Nerine Gregersen2, 小坂 仁3, Dorit Lev4, Tally Sagie4, Ifat Nezer-Kaner4, Patrick Yap2, Wee Teik Keng5, Mei Yan Chan5, 加藤 光広6, 酒井 康成7, 梶原 健太7, 田代 克弥8, 符 莉1,9, 岩間 一浩1,10, Qiaowei Liang1, 西村 直人1, 齊藤 鈴蘭1, 坂本 正宗1,11, 宇津野 泰弘1, 土田 奈緒美1,11, 内山 由理1,11, 輿水 江里子1, 濵中 耕平1, 宮武 聡子1,12, 水口 剛1, 藤田 京志1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.Genetic Health Service NZ, Northern Hub, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand, 3.自治医科大学 小児科学, 4.Wolfson Medical Center, Holon, Israel, 5.Department of Genetics, Hospital Kuala Lumpur, Kuala Lumpur, Malaysia, 6.昭和医科大学医学部 小児科学講座, 7.九州大学大学院 医学研究科 成長発達医学分野(小児科学), 8.唐津赤十字病院 小児科, 9.順天堂大学 医学部 産婦人科学講座, 10.横浜市立大学大学院 医学研究科 発生成育小児医療学, 11.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 12.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)

[P2-07-15]Eight-Year Review of IRUD Implementation at Hiroshima University: Institutional Achievements and Future Perspectives

阿部 明子1, 早川 誠一2, 利田 明日香3, 奥田 祥子1, 丸山 博文4, 檜井 孝夫3, 岡田 賢2 (1.広島大学病院 看護部, 2.広島大学大学院 医系科学研究科 小児科学, 3.広島大学病院 遺伝子診療科, 4.広島大学大学院 医系科学研究科 脳神経内科学)

[P2-07-16]A Study of the Natural History of DRPLA in Japan: Toward an ASO Trial

高橋 幸利1,2,3,4, 矢部 愛美1, 太田 晶子1, 徳本 健太郎1, 松平 敬史1, DRPLA家族会5 (1.国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター, 2.岐阜大学医学部小児科, 3.静岡県立大学薬学部, 4.岐阜市民病院小児科, 5.DRPLA家族会)

[P2-07-17]National interview survey for patients with Hutchinson-Gilford syndrome and progeroid laminopathies and their families

大川 優子1, 塚谷 延枝2, 井上 真紀1,2, 松尾 宗明3, 小崎 里華4, 鹿島田 健一5, 大薗 惠一6,7, 齋藤 広幸7, 中道 龍哉7, 藤本 正伸8, 難波 範行8, 外木 秀文9, 村井 裕子10, 井原 健二1,2 (1.大分大学 医学部 小児科, 2.大分大学 医学部附属病院 遺伝子診療室, 3.佐賀大学 医学部 小児科, 4.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター 遺伝診療科, 5.国立成育医療研究センター 内分泌・代謝科, 6.医誠会 国際総合病院 難病医療推進センター, 7.医誠会 国際総合病院 小児科, 8.鳥取大学 医学部 周産期・小児医学分野, 9.天使病院 臨床遺伝センター, 10.沖縄県立八重山病院 小児科)