[P2-07] Poster Session 2-07　Rare Diseases 2

[P2-07-14] Identification of pathogenic RNU4-2 variants in neurodevelopmental disorders

林 幸奈¹, Juliet Taylor², Nerine Gregersen², 小坂 仁³, Dorit Lev⁴, Tally Sagie⁴, Ifat Nezer-Kaner⁴, Patrick Yap², Wee Teik Keng⁵, Mei Yan Chan⁵, 加藤 光広⁶, 酒井 康成⁷, 梶原 健太⁷, 田代 克弥⁸, 符 莉^1,9, 岩間 一浩^1,10, Qiaowei Liang¹, 西村 直人¹, 齊藤 鈴蘭¹, 坂本 正宗^1,11, 宇津野 泰弘¹, 土田 奈緒美^1,11, 内山 由理^1,11, 輿水 江里子¹, 濵中 耕平¹, 宮武 聡子^1,12, 水口 剛¹, 藤田 京志¹, 松本 直通¹ (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.Genetic Health Service NZ, Northern Hub, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand, 3.自治医科大学 小児科学, 4.Wolfson Medical Center, Holon, Israel, 5.Department of Genetics, Hospital Kuala Lumpur, Kuala Lumpur, Malaysia, 6.昭和医科大学医学部 小児科学講座, 7.九州大学大学院 医学研究科 成長発達医学分野（小児科学）, 8.唐津赤十字病院 小児科, 9.順天堂大学 医学部 産婦人科学講座, 10.横浜市立大学大学院 医学研究科 発生成育小児医療学, 11.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 12.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)

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