講演情報
[P2-07-8]A Case of SMC3-related CdLS Unraveled by WES After a Diagnostic Odyssey
高橋 恵子1, 尾堀 佐知子1,3, 荒木 尚美1, 堀 あすか5, 秦 健一郎2,5, 高田 史男1,4 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.群馬大学大学院 医学系研究科 医学部医学科 分子細胞生物学, 3.聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学, 4.北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学, 5.国立研究開発法人国立成育医療研究センター 周産期病態研究部)
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