講演情報
[P2-09-1]Long-read sequencing-based episignature and diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome
水口 剛1, 岡本 伸彦2, 原 大樹1, 西村 直人1, 坂本 正宗1, 符 莉1, 内山 由理1,3, 土田 奈緒美1,3, 濵中 耕平1, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治4,5, 中林 一彦6, 宮武 聡子1,7, 松本 直通1,3,7 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.横浜市立大学 データサイエンス学部, 5.理化学研究所 革新知能統合研究センター, 6.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部・周産期ゲノミクス研究室, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
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