セッション詳細
[P2-09]Poster Session 2-09 Epigenetics
2025年12月19日(金) 17:50 〜 18:50
ポスター会場2(パシフィコ横浜 会議センター 3F 315)
[P2-09-1]Long-read sequencing-based episignature and diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome
水口 剛1, 岡本 伸彦2, 原 大樹1, 西村 直人1, 坂本 正宗1, 符 莉1, 内山 由理1,3, 土田 奈緒美1,3, 濵中 耕平1, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治4,5, 中林 一彦6, 宮武 聡子1,7, 松本 直通1,3,7 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.横浜市立大学 データサイエンス学部, 5.理化学研究所 革新知能統合研究センター, 6.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部・周産期ゲノミクス研究室, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[P2-09-2]Maternal NESP-H expression is essential for the methylation imprint on the GNAS locus
鏡 雅代1, 浦川 立貴1,2, 黄 海鵬3, 永井 琢人4, 服部 淳1, 川崎 友之3, 才津 浩智5, 阿久津 英憲3, 深見 真紀1 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.長崎大学医学部 小児科, 3.国立成育医療研究センター 再生医療センター, 4.多治見市民病院 小児科, 5.浜松医科大学 医化学講座)
[P2-09-3]Two cases of Angelman syndrome diagnosed in adolescence following reevaluation for worsening tremor
澤田 貴彰1,2, 安部 東子1, 柊中 智恵子1,5, 佐々木 瑠美1,4, 武笠 晃丈1,3, 中村 公俊1,2 (1.熊本大学病院 遺伝診療センター, 2.熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座, 3.熊本大学大学院 生命科学研究部 脳神経外科学講座, 4.熊本大学大学院 生命科学研究部 産婦人科学講座, 5.熊本大学大学院 生命科学研究部(保健学系) 臨床看護学)
[P2-09-4]Improvement of Epigenetic Modification and Developmental Rate by Scriptaid in ROSI
田中 温1, 竹本 洋一1, 中島 章1, 藤本 茂樹1,2, 牧野 祐也1,3, 永吉 基1, 田中 威づみ1, 渡邉 誠二4, 伊藤 昌彦5 (1.セントマザー産婦人科医院, 2.産業医科大学 若松病院, 3.順天堂大学 医学部 産婦人科学講座, 4.弘前大学大学院 医学研究科 生体構造医科学講座, 5.浜松医科大学 医学部微生物学・免疫学講座)
