セッション詳細
[O04]Oral Session 4 Pediatric Genetics 1
2025年12月18日(木) 11:10 〜 12:00
第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）
座長：伊達木 澄人（長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 小児科学）／山口 有（群馬県立小児医療センター 遺伝科）
[O4-1]Clinical delineation and mouse modeling of Noonan syndrome with autosomal dominant LZTR1 variants
青木 洋子1, 森崎 佳歩1, 岡本 伸彦2, 新堀 哲也1, 寺尾 美穂3, 高田 修治3, 阿部 太紀1 (1.東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 3.国立成育医療研究センター研究所 システム発生研究部)
[O4-2]Identification of a hemizygous OCA2 variant in a neonate with oculocutaneous albinism and Prader-Willi syndrome
伊達木 澄人1,2, 村上 千晶2, 川村 遥2, 原口 康平2, 本川 未都里2 (1.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 小児科, 2.長崎大学病院 小児科)
[O4-3]Meta-Analysis of iPSC-based Transient abnormal myelopoiesis model identifies GATA1 mutation induces elevation of CEBPA
熊木 達郎1, 西中（新井） 瑶子1,2, 北川 瑶子1, 丹羽 明1, 齋藤 潤1 (1.京都大学 iPS細胞研究所 臨床応用研究部門, 2.京都大学 大学院医学研究科 人間健康科学系専攻)
[O4-4]Dental abnormality is a useful indicator for early diagnosis of familial adenomatous polyposis
森谷 京子1, 大木 弓月1, 尾崎 依里奈2, 石前 峰斉1, 江口 真理子1,2 (1.愛媛大学医学部附属病院 小児科, 2.愛媛大学医学部附属病院 臨床遺伝医療部)
[O4-5]Comprehensive Molecular Studies in 88 Japanese Patients With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
谷川 渉1, 岡本 新悟2, 小原 收3, 藤澤 泰子1, 大山 伊吹1, 才津 浩智4, 深見 真紀5, 要 匡6, 緒方 勤1,4,7 (1.浜松医科大学 小児科学講座, 2.岡本内科こどもクリニック, 3.かずさDNA研究所, 4.浜松医科大学医化学講座, 5.国立成育医療センター 分子内分泌研究部, 6.国立成育医療センター ゲノム医療研究部, 7.浜松医療センター 小児科)