講演情報
[P1-03-01]A case of atypical Rubinstein-Taybi syndrome associated with CREBBP mosaic deletion and EP300 variant.
兼安 秀信1, 向野 文貴1, 大西 佑治1, 岡山 直子2, 末廣 寛2,3, 長谷川 俊史1 (1. 山口大学大学院医学系研究科 小児科学講座, 2. 山口大学医学部附属病院 遺伝・ゲノム診療部, 3. 山口大学大学院医学系研究科 臨床検査・腫瘍学講座)
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