セッション詳細
[P1-03]Pediatric Genetics 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (3)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P1-03-01]A case of atypical Rubinstein-Taybi syndrome associated with CREBBP mosaic deletion and EP300 variant.
兼安 秀信1, 向野 文貴1, 大西 佑治1, 岡山 直子2, 末廣 寛2,3, 長谷川 俊史1 (1. 山口大学大学院医学系研究科 小児科学講座, 2. 山口大学医学部附属病院 遺伝・ゲノム診療部, 3. 山口大学大学院医学系研究科 臨床検査・腫瘍学講座)
[P1-03-02]Clinical significance of whole-genome sequencing in fatal infant cases
尾堀 佐知子1,2, 酒井 菫2, 京井 奈美2, 小澤 南2,3, 鈴木 由妃2, 本吉 愛2,4, 三橋 里美5, 鈴木 真波3, 小町 詩織3, 松永 綾子3, 北東 功3, 清水 直樹3, 山野 嘉久5,6, 右田 王介1,2,3 (1. 聖マリアンナ医科大学 医学部 臨床検査医学・遺伝解析学講座, 2. 聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 3. 聖マリアンナ医科大学 小児科, 4. 聖マリアンナ医科大学 乳腺内分泌外科, 5. 聖マリアンナ医科大学 脳神経内科, 6. 聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター)
[P1-03-03]A case of 1q deletion and 5q duplication with refractory atopic dermatitis and eosinophilic gastroenteritis
大隅 敬太1, 四本 由郁1, 吉永 武史2, 加藤 大吾2, 服部 有香1, 長坂 美和子1, 玉置 知子1 (1. 愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 2. 愛仁会高槻病院 小児科)
[P1-03-04]Clinical features and disease course of a Japanese boy with GEMIN5-related neurodevelopmental disorder
西 恵理子1, 柳 久美子2, 要 匡2, 岡本 伸彦1 (1. 大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
[P1-03-05]Whole-genome sequencing analysis of complex structural variants in 9p deletion and duplication syndrome
齊藤 鈴蘭1, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 宮内 彰彦2, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 坂本 正宗1, 濱中 耕平1, 宮武 聡子1,4, 水口 剛1, 小崎 健次郎5, 小坂 仁2, 松本 直通1,3,4,6 (1. 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2. 自治医科大学 小児科学講座, 3. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 5. 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 6. 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)
[P1-03-06]A Case of a Novel TUBB3 Gene Variant Associated with Spastic Quadriplegia, EEG Abnormalities, and Cortical Dysplasia
下村 里奈1,2, 上田 恵実2,3, 山本 圭子4, 衞藤 薫2,5, 石垣 景子2 (1. 東京女子医科大学ゲノム診療科, 2. 東京女子医科大学小児科, 3. 東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 4. 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 5. 東京女子医科大学附属足立医療センター小児科)
[P1-03-07]Identification of a hemizygous IRS4 pathogenic variant in a Japanese patient with central congenital hypothyroidism
伊達木 澄人1,2, 本川 未都里2, 川村 遥2, 原口 康平2, 柏原 由紀乃3, 松田 理子3, 三嶋 博之4, 吉浦 孝一郎4 (1. 長崎大学大学院医師薬学総合研究科 小児科学, 2. 長崎大学病院 小児科, 3. 長崎大学病院 臨床ゲノムセンター 遺伝カウンセリング部門, 4. 長崎大学大学院医師薬学総合研究科 人類遺伝学)
[P1-03-08]A mild form of RORA-related neurodevelopmental disorder in a Japanese patient with hypotonia and cerebellar ataxia
原口 康平1, 柏原 由紀乃2, 松田 理子2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 伊達木 澄人1 (1. 長崎大学病院 小児科, 2. 長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3. 長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)
[P1-03-09]Unexpected Death with Autopsy Findings of Right Heart Failure in PCGF2-Related Disorder: Expanding Phenotypic Spectrum
乙部 裕1, 中藤 大輔3,4, 宮原 雅澄2, 内薗 広匡4, 高祖 淳1, 大橋 啓之1, 澤田 博文1, 西田 千夏子5, 武内 俊樹6, 小崎 健次郎7, 小谷 泰一8, 小川 昌宏3,4 (1. 三重大学医学部附属病院 小児科, 2. 岡波総合病院 小児科, 3. 三重中央医療センター 臨床研究部, 4. 三重中央医療センター 小児科, 5. 東京科学大学病院 がんゲノム診療科, 6. 岡山大学病院 小児神経科, 7. 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 8. 三重大学医学部 法医学講座)
[P1-03-10]A case of Activated PI3Kδ Syndrome Type 1 with Thyroid Autoimmunity and Renal Involvement
竹内 万彦1,2, 橋詰 令太郎3 (1. 三重大学 医学部 耳鼻咽喉・頭頚部外科, 2. 松阪中央総合病院 耳鼻咽喉科, 3. 三重大学 大学院 医学系研究科 修復再生病理学)
[P1-03-11]Valvular Heart Disease in Geleophysic Dysplasia: Surgical and Perioperative Challenges in Three Pediatric Cases
齋藤 美香1, 吉敷 香菜子1, 矢崎 諭1, 木村 仁三1, 嶋 侑里子1, 松村 雄1, 上田 知実1, 嘉川 忠博1, 松井 彦郎1, 和田 直樹2, 森崎 裕子3 (1. 榊原記念病院 小児循環器内科, 2. 榊原記念病院 小児心臓血管外科, 3. 榊原記念病院 臨床遺伝科)
[P1-03-12]Compound heterozygous B3GALT6 variants in an infant with severe short stature and achondroplasia-like features
堀 友博1,2,3, 森 真以1,2,3, 松本 英樹1,3, 笹井 英雄1,2,3,4, 久保田 一生1,2,3, 小関 道夫1,3, 川本 典生1,3, 大西 秀典1,2,3 (1. 岐阜大学 大学院医学系研究科 小児科学, 2. 岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3. 岐阜大学 大学院医学系研究科 希少難病研究室, 4. 岐阜大学 大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座)
[P1-03-13]Interpretation of 3q29 Copy Number Loss: A Diagnostic Pitfall in Chromosomal Microarray Analysis
土方 みどり, 向井 千尋, 佐藤 優希, 呉 英俊, 田村 豪良, 今泉 隆行, 不破 一将, 長野 伸彦, 岡橋 彩, 森岡 一朗 (日本大学医学部小児科学系小児科学分野)
[P1-03-14]Retrospective Study of Foramen Magnum Development in Patients With Achondroplasia Starting Vosoritide Before Age Three
中川 万理恵1, 足立 夏帆1, 梅川 元之2, 長谷川 洋敬2, 岡田 慶太3, 田中 裕之1 (1. 東京大学医学部附属病院 小児科, 2. 東京大学医学部附属病院 脳外科, 3. 東京大学医学部附属病院 整形外科)