講演情報
[P1-05-01]Platform-specific characteristics in the analysis of pathogenic RFC1 repeat motifs using long read sequencing
緒方 俊介1,2, 宮武 聡子1,3, 濱中 耕平1, 山田 一貴1,4, 土田 奈緒美1,5, 内山 由理1,5, 坂本 正宗1, 輿水 江里子1, 水口 剛1, 土井 宏2, 田中 章景2, 松本 直通1,3,5 (1. 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2. 横浜市立大学 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学, 3. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 4. 北海道大学 神経内科, 5. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
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