セッション詳細
[P1-05]Neuromuscular Disorders 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (5)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P1-05-01]Platform-specific characteristics in the analysis of pathogenic RFC1 repeat motifs using long read sequencing
緒方 俊介1,2, 宮武 聡子1,3, 濱中 耕平1, 山田 一貴1,4, 土田 奈緒美1,5, 内山 由理1,5, 坂本 正宗1, 輿水 江里子1, 水口 剛1, 土井 宏2, 田中 章景2, 松本 直通1,3,5 (1. 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2. 横浜市立大学 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学, 3. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 4. 北海道大学 神経内科, 5. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
[P1-05-02]Urinary occult blood findings in spinal muscular atrophy patients treated with risdiplam
齊藤 利雄1, 西尾 久英2 (1. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 小児神経内科, 2. 神戸学院大学 総合リハビリテーション学部)
[P1-05-03]A novel CTNNB1 variant in a patient with neurodevelopmental disorder and lower limb dystonia
野崎 真紀1, 星野 恭子1, 下村 里奈2, 永田 美保3, 朝野 仁裕3,4, 林 雅晴1, 山本 俊至2 (1. 瀬川記念小児神経学クリニック, 2. 東京女子医科大学病院 ゲノム診療科, 3. 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学, 4. 国立循環器病センター ゲノム医療支援部)
[P1-05-04]A pedigree of mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion with mutation p.Q403R of the MYRF gene
中村 善胤1, 倉橋 宏和2, 伊藤 大樹3, 細川 隆史1, 奥村 彰久2, 荒若 繁樹1 (1. 大阪医科薬科大学 内科学４教室 脳神経内科, 2. 愛知医科大学 小児科, 3. 天理よろづ相談所病院)
[P1-05-05]A novel p.Gly42Cys SOD1 variant causing ALS with reduced thermal stability, aggregation propensity, and autopsy findings
長岡 詩子1, 船井 明日香1,2, 川間 健太郎1, 林 健太郎1, 木田 耕太1, 相川 香乃3, 古川 良明3, 中村 亮一4, 熱田 直樹4, 藤内 玄規5, 樽谷 愛理7, 長谷川 成人7, 増井 憲太2,8, 小森 隆司2, 祖父江 元6, 高橋 一司1, 石澤 圭介2,9 (1. 東京都立神経病院 脳神経内科, 2. 東京都立神経病院 検査科神経病理, 3. 慶應義塾大学 理工学部化学科, 4. 愛知医科大学 医学部内科学講座（神経内科）, 5. 愛知医科大学 ALS治療研究開発部門, 6. 愛知医科大学, 7. 東京都医学総合研究所 認知症研究プロジェクト, 8. 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科統合脳神経科学分野, 9. 埼玉医科大学 医学部病理学)