講演情報
[O3-02]Functional and protein structural analyses of 4 GNAS-Gsα variants associated with gain-of-function phenotypes
池田 麻衣子1, 加藤 芙弥子1, 沼倉 周彦2,3, Atilano Carcavilla4,5, Guiomar Perez de Nanclares6, 西村 玄7, 西條 直也8, 高山 順9,10, 藤澤 泰子1, 仙石 徹11, 緒方 一博12, 才津 浩智13, 緒方 勤1,14 (1. 浜松医科大学 小児科学講座, 2. 山形大学医学部 小児科, 3. 埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 4. マドリード自治大学 ラ・パス大学病院 小児内分泌科, 5. ラ・パス大学病院 骨系統疾患集学的診療ユニット（UMDE）, ERN-BOND, 6. アラバ大学病院 Bioaraba健康研究所 分子（エピ）遺伝学研究室 希少疾患研究グループ, 7. 武蔵野陽和会病院 放射線科, 8. 東北大学大学院 医学系研究科 小児科, 9. 東北大学大学院 医学系研究科, 10. 東北大学 未来型医療創成センター, 11. 横浜市立大学 医学研究科 生化学教室, 12. 国際医療福祉大学大学院 研究支援センター, 13. 浜松医科大学 医化学講座, 14. 浜松医療センター 小児科)
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