セッション詳細
[O3]Pediatric Genetics 1
2026年11月19日(木) 10:10 〜 11:10
第7会場（仙臺緑彩館 交流体験ホール）
座長：鹿島田 健一（国立成育医療研究センター）、蒔田 芳男（旭川医科大学 臨床遺伝診療部）
[O3-01]Identification of Disease-Associated Genes in Status Epilepticus Associated with Fever and Acute Encephalopathy
山口 宏1, 花房 宏昭1, Ming Ye1, 森貞 直哉2, 野津 寛大1, 永瀬 裕朗1, 西山 将広1 (1. 神戸大学大学院医学系研究科小児科, 2. 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)
[O3-02]Functional and protein structural analyses of 4 GNAS-Gsα variants associated with gain-of-function phenotypes
池田 麻衣子1, 加藤 芙弥子1, 沼倉 周彦2,3, Atilano Carcavilla4,5, Guiomar Perez de Nanclares6, 西村 玄7, 西條 直也8, 高山 順9,10, 藤澤 泰子1, 仙石 徹11, 緒方 一博12, 才津 浩智13, 緒方 勤1,14 (1. 浜松医科大学 小児科学講座, 2. 山形大学医学部 小児科, 3. 埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 4. マドリード自治大学 ラ・パス大学病院 小児内分泌科, 5. ラ・パス大学病院 骨系統疾患集学的診療ユニット（UMDE）, ERN-BOND, 6. アラバ大学病院 Bioaraba健康研究所 分子（エピ）遺伝学研究室 希少疾患研究グループ, 7. 武蔵野陽和会病院 放射線科, 8. 東北大学大学院 医学系研究科 小児科, 9. 東北大学大学院 医学系研究科, 10. 東北大学 未来型医療創成センター, 11. 横浜市立大学 医学研究科 生化学教室, 12. 国際医療福祉大学大学院 研究支援センター, 13. 浜松医科大学 医化学講座, 14. 浜松医療センター 小児科)
[O3-03]Progressive familial intrahepatic cholestasis type 7 with refractory rickets after improvement of coagulopathy
須永 彩佳1, 河口 亜津彩1, 阿部 二郎1,2, 田中 藤樹3, 串間 奈々4, 石川 亜貴4,5,6, 西尾 洋介7,8,9, 荻 朋男7,10, 長尾 雅悦1 (1. 国立病院機構 北海道医療センター 小児科 小児遺伝代謝センター, 2. 国立病院機構 北海道医療センター 神経筋・成育センター, 3. にこにこ小児科クリニック, 4. 札幌医科大学 医学部 小児科学講座, 5. 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 6. 札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座 臨床ゲノム学分野, 7. 名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 8. 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 9. 名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 10. 名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝分子遺伝学分野)
[O3-04]Identification of loss of heterozygosity identified by paired tumor-germline WGS in a patient with ROHHAD syndrome
宇都宮 朱里1, 中原 輝2, 平山 朱里1, 山北 伊知子1, 長谷川 高誠3, 檜井 孝夫2 (1. 広島市立北部医療センター安佐市民病院小児科・がんゲノム診療科, 2. 広島大学病院遺伝子診療科, 3. 岡山大学学術研究院医療開発領域小児科)
[O3-05]Comprehensive Genetic Analysis of Severe Early-Onset Obesity at a Single Institution in Japan
森 潤1, 長井 あかり1, 甲賀 恵里1, 渡部 瑶1, 山田 勇気1, 樋口 真司1, 川北 理恵1, 永安 佑衣2, 橋口 綾乃2, 桑谷 沙織2, 加藤 勝2, 中村 博昭3 (1. 大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌・腎臓内科, 2. 大阪市立総合医療センター遺伝子検査室, 3. 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部)
[O3-06]Early Genomic Diagnosis of Distal Deletion 14q Syndrome Triggered by Research-Based Trio Exome Sequencing
中江 広治1, 濱田 詩織1,2, 川村 順平1, 上野 健太郎1, 武内 俊樹2, 岡本 康裕1 (1. 鹿児島大学病院 小児科, 2. 岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 小児発達病因病態学分野)