講演情報
[P1-07-01]Reclassification of TMEM67 Variants in Japanese Siblings with Lethal Joubert Syndrome
土屋 尚輝1, 田野島 美城1, 安西 風花1, 末吉 寿実鼓1, 伊集院 昌郁1, 今西 琴美2, 長瀬 寛美2, 石川 浩史2, 黒田 友紀子3, 高橋 優太郎4, 柊 一哉4, 進藤 亮介4, 小畑 聡一朗4, 小原 真奈4, 釼持 孝博4, 葉山 智工5, 青木 茂4, 宮城 悦子6 (1. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 遺伝子診療科, 2. 神奈川県立こども医療センター 胎児診療・産婦人科, 3. 神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 総合周産期母子医療センター, 5. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 婦人科, 6. 横浜市立大学大学院医学研究科 産婦人科学 生殖生育病態医学)
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