セッション詳細
[P1-07]Mendelian Disorders 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (7)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P1-07-01]Reclassification of TMEM67 Variants in Japanese Siblings with Lethal Joubert Syndrome
土屋 尚輝1, 田野島 美城1, 安西 風花1, 末吉 寿実鼓1, 伊集院 昌郁1, 今西 琴美2, 長瀬 寛美2, 石川 浩史2, 黒田 友紀子3, 高橋 優太郎4, 柊 一哉4, 進藤 亮介4, 小畑 聡一朗4, 小原 真奈4, 釼持 孝博4, 葉山 智工5, 青木 茂4, 宮城 悦子6 (1. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 遺伝子診療科, 2. 神奈川県立こども医療センター 胎児診療・産婦人科, 3. 神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 総合周産期母子医療センター, 5. 横浜市立大学附属市民総合医療センター 婦人科, 6. 横浜市立大学大学院医学研究科 産婦人科学 生殖生育病態医学)
[P1-07-02]Double de novo pathogenic variants of the NF1 and H1-4 genes in a patient with macrocephaly and intellectual disability
榎本 友美1, 福原 康之2, 柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 要 匡1,3 (1. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3. 東北大学大学院医学系研究科・医学部 次世代小児医療講座)
[P1-07-03]A novel CRYGC mutation identified in a patient with congenital cataract
横村 守1, 下村 里奈1, 上田 恵実2,3, 四宮田 悠2,4, 白井 宏直2,5, 山本 圭子1,6, 山本 俊至1,2 (1. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2. 東京女子医科大学 医学研究科 遺伝子医学分野, 3. 東京女子医科大学附属足立医療センター 小児科, 4. 日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野, 5. 北里大学 医学部 小児科, 6. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセッシング部)