講演情報

[P1-10-02]Pallister Killian Syndrome Suspected by Exome-Based CNV Analysis in a Prenatally thought to be Skeletal Dysplasia Case

直海 玲1, 小澤 克典1, 長谷川 冬雪2, 蘇 哲民2, 梶原 一紘1, 室本 仁1, 杉林 里佳1, 鈴井 陸1, 木戸 太晨1, 中島 奈津実1, 森脇 隆太1, 小林 ゆかり1, 山野 和紀1, 和田 誠司1 (1. 国立成育医療研究センター 周産期母性診療センター, 2. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター)

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