セッション詳細

[P1-10]Cytogenetics 1

2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (10)(仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2)

[P1-10-01]Same-day chromosomal copy number variation screening using nanopore sequencing with optimized low-coverage strategy

真里谷 奨1, 石川 亜貴2, 隅田 健太郎2, 井戸川 雅史3, 齋藤 豪1 (1. 札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座, 2. 札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野, 3. 札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座ゲノム医科学分野)

[P1-10-02]Pallister Killian Syndrome Suspected by Exome-Based CNV Analysis in a Prenatally thought to be Skeletal Dysplasia Case

直海 玲1, 小澤 克典1, 長谷川 冬雪2, 蘇 哲民2, 梶原 一紘1, 室本 仁1, 杉林 里佳1, 鈴井 陸1, 木戸 太晨1, 中島 奈津実1, 森脇 隆太1, 小林 ゆかり1, 山野 和紀1, 和田 誠司1 (1. 国立成育医療研究センター 周産期母性診療センター, 2. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター)

[P1-10-03]Three cases of cryptic unbalanced translocations identified following chromosomal microarray analysis.

小田 小百合1,2, 蓮見 健太1,2, 福島 美夢1,2, 蔵光 寛行1,2, 沼野 剛2, 正井 慧3, 別所 奈美3, 来住 美和子3, 永井 康貴3, 大橋 博文3, 三浦 幸恵4, 大場 大樹3 (1. 埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2. 埼玉県立小児医療センター 検査技術部, 3. 埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 4. 株式会社 LSIメディエンス 遺伝子検査室 染色体グループ)

[P1-10-04]Dicentric X Chromosome in a Male: Implications for Phenotype and Genetic Counseling

中村 奈都紀1, 榎本 さやか2, 上田 日和1, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 林 深1,3, 河村 理恵4, 倉橋 浩樹5, 稲葉 美枝1 (1. 愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝診療科, 2. トヨタ記念病院 小児科, 3. 愛知県医療療育総合センター中央病院 発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 4. 藤田医科大学医学部 先端ゲノム医療科, 5. 関西医科大学病院 臨床遺伝センター)

[P1-10-05]Prevalence of chromosomal heteromorphisms in Japanese children: A retrospective single-center analysis.

福島 美夢1,2, 蓮見 健太1,2, 小田 小百合1,2, 蔵光 寛行1,2, 沼野 剛2, 正井 慧3, 別所 奈美3, 来住 美和子3, 永井 康貴3, 大橋 博文3, 大場 大樹3 (1. 埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2. 埼玉県立小児医療センター 検査技術部, 3. 埼玉県立小児医療センター 遺伝科)