日本人類遺伝学会第71回大会
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[P1-03-04]
Clinical features and disease course of a Japanese boy with
GEMIN5
-related neurodevelopmental disorder
西 恵理子
1
, 柳 久美子
2
, 要 匡
2
, 岡本 伸彦
1
(1. 大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
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