講演情報
[P1-03-06]A Case of a Novel TUBB3 Gene Variant Associated with Spastic Quadriplegia, EEG Abnormalities, and Cortical Dysplasia
下村 里奈1,2, 上田 恵実2,3, 山本 圭子4, 衞藤 薫2,5, 石垣 景子2 (1. 東京女子医科大学ゲノム診療科, 2. 東京女子医科大学小児科, 3. 東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 4. 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 5. 東京女子医科大学附属足立医療センター小児科)
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