[O17] Clinical Genetics 2

[O17-03] A novel de novo RBBP5 variant impairs KMT2D-SET binding and clusters within the Kabuki syndrome episignature

成戸 卓也¹, 佐竹 智子¹, 榎本 友美¹, 黒澤 健司², 黒田 友紀子² (1. 神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2. 神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

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