セッション詳細

[O17]Clinical Genetics 2

2026年11月20日(金) 15:30 〜 16:30
第3会場(仙台国際センター展示棟 展示室1-B)
座長:竹内 千仙(東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部)、岡崎 哲也(岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野)

[O17-01]A case report of hereditary transthyretin amyloidosis with transthyretin p.Thr80Ala in Japanese family

内田 尚孝1,3, 竹下 美保1, 松田 紘治2, 山田 美保子3, 須田 多香子3 (1. 松江市立病院 ゲノム診療科, 2. 松江市立病院 循環器内科, 3. 松江市立病院 乳腺・内分泌外科)

[O17-02]Varporter-based AI system for pathogenicity assessment of germline variants by comprehensive genomic profiling in cancer

井戸川 雅史1, 高田 弘一2, 櫻井 晃洋3 (1. 札幌医科大学 医学部 ゲノム予防医学講座 ゲノム医科学分野, 2. 札幌医科大学 医学部 内科学講座 腫瘍内科学分野, 3. 札幌医科大学 医学部 ゲノム予防医学講座 臨床ゲノム学分野)

[O17-03]A novel de novo RBBP5 variant impairs KMT2D-SET binding and clusters within the Kabuki syndrome episignature

成戸 卓也1, 佐竹 智子1, 榎本 友美1, 黒澤 健司2, 黒田 友紀子2 (1. 神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2. 神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

[O17-04]Initiation of a prospective study on clinical management of Fabry disease identified through newborn screening

山口 昌俊1,2, 土井 宏太郎1,2, 中島 夏奈3, 岩井 美奈代1, 寺川 千晴1, 明利 聡瑠4, 此元 隆雄4, 澤田 浩武5, 山本 紗子3, 菊池 正雄3, 杉山 崇史6, 酒井 克也6, 鶴田 敏博3, 渡邉 望7, 落合 秀信8, 桂木 真司2 (1. 宮崎大学 医学部附属病院 遺伝カウンセリング部, 2. 宮崎大学 医学部附属病院 産婦人科, 3. 宮崎大学 循環器・腎臓内科, 4. 宮崎大学医学部附属病院 小児科, 5. 宮崎大学 医学部 看護学科 生活・基盤看護科学, 6. 宮崎大学医学部附属病院 脳神経内科, 7. 宮崎大学医学部附属病院 ハートセンター, 8. 宮崎大学医学部附属病院 救命救急センター)

[O17-05]Genomic Re-evaluation of an Xp11.3 Deletion in a Man Reveals a Contiguous Gene Deletion Syndrome Involving KDM6A and RP2

神谷 素子1,2,3, 佐久 彰子1, 高野 亨子1,2, 古庄 知己1,2,4 (1. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2. 信州大学医学部 遺伝医学教室, 3. 信州大学医学部 小児医学教室, 4. 信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座)

[O17-06]Common features and differences among three cases of myotonic dystrophy first suspected during pregnancy

齋藤 翔子1, 富田 芙弥1, 内堀 洪欣1, 熊谷 祐作1, 濱田 裕貴1, 只川 真理1, 岩間 憲之1, 佐々木 真亜子2, 津幡 真理2, 青木 洋子2, 齋藤 昌利1 (1. 東北大学病院 産婦人科, 2. 東北大学医学部 遺伝医療学分野)