講演情報
[P1-08-06]Osteoporosis as complication in a 41-Year-Old Male with Rubinstein-Taybi Syndrome Caused by a CREBBP Frameshift Variant
近藤 達郎1, 二宮 義和1, 福田 雅文1, 三嶋 博之2, 吉浦 孝一郎2, 原口 康平3, 三宅 紀子3 (1. みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家 診療部, 2. 長崎大学原研遺伝, 3. 長崎大学小児科)
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