セッション詳細
[P1-08]Clinical Genetics 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (8)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P1-08-01]Two unrelated families with upstream MSX2 non-coding duplications refine a cranial bone regulatory region
山田 茉未子1,2, Mark Cleghorn2,3, Prabhakara Krishnamurthy2,3, Tegan French2,3, David Francis2,3, Tiong Tan2,4 (1. 国家公務員共済組合連合会 立川病院, 2. Victorian Clinical Genetics Services, 3. Murdoch Children's Research Institute, 4. メルボルン大学 小児科学教室)
[P1-08-02]ANKRD17-related disorder presenting with short stature and congenital heart disease resembling Noonan syndrome
渡邊 大輔1,2, 矢ヶ崎 英晃1,3, 成澤 宏宗1,3, 篠原 珠緒1,2, 尾道 千尋1, 堀内 泰江1, 石黒 浩毅1, 永田 美保4, 米井 歩5, 山本 賢一6, 朝野 仁裕4, 犬飼 岳史3 (1. 山梨大学医学部附属病院 遺伝子疾患センター, 2. 山梨県立中央病院 総合周産期母子医療センター 新生児内科, 3. 山梨大学 医学部 小児科, 4. 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学, 5. 大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 6. 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻)
[P1-08-03]Genetic screening of a retinitis pigmentosa family with compound heterozygous variants in EYS gene
平岡 美紀1,2,3, 向中野 実央2, 藤田 穂波2, 宮崎 幸子2, 安藤 亮3, 石田 晋3, 山田 崇弘2 (1. 北海道医療大学病院 予防医療科学センター 眼科, 2. 北海道大・臨床遺伝子診療部, 3. 北海道大学・眼科)
[P1-08-04]Association of BRCA and HRD Status with Hematologic Toxicity during Initial Chemotherapy for Ovarian Cancer
吉田 康将, 荒木 甫, 山田 友梨花, 正橋 佳樹, 宮本 絵美里, 片山 高明, 窪川 芽衣, 茂木 一将, 吉原 雅人, 長尾 有佳里, 玉内 学志, 横井 暁, 芳川 修久, 新美 薫, 梶山 広明 (名古屋大学 医学部附属病院 産科婦人科)
[P1-08-05]A case of intellectual disability male with Xq28 microduplication telomeric to MECP2 inherited from the carrier mother
二宮 伸介1, 花岡 義行2, 林 貴大2, 山本 俊至3 (1. 倉敷中央病院 遺伝診療部, 2. 倉敷中央病院 小児科, 3. 東京女子医科大学、ゲノム診療科)
[P1-08-06]Osteoporosis as complication in a 41-Year-Old Male with Rubinstein-Taybi Syndrome Caused by a CREBBP Frameshift Variant
近藤 達郎1, 二宮 義和1, 福田 雅文1, 三嶋 博之2, 吉浦 孝一郎2, 原口 康平3, 三宅 紀子3 (1. みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家 診療部, 2. 長崎大学原研遺伝, 3. 長崎大学小児科)
[P1-08-07]A Case of Metachronous Bilateral Breast Cancer with an LZTR1 Pathogenic Variant Identified by Multigene Panel Testing
松谷 サディア1, 田根 香織1,2, 菅原 宏美1, 後藤 里沙1, 日下 咲1,3, 藤崎 素子1,4, 佐古 友希1,4, 河村 美由紀1,4, 森田 充紀1,4, 境 秀樹1,4, 尾上 琢磨1,4, 池内 香子1,4, 広利 浩一1,2, 澁谷 剛志1,5, 鵜飼 真由1,5, 田邉 昌平1,5, 市田 啓佑1,5, 光岡 真優香1,5, 田村 和朗1, 松本 光史1,4 (1. 兵庫県立がんセンター 遺伝診療科, 2. 兵庫県立がんセンター 乳腺外科, 3. 兵庫県立がんセンター 看護部, 4. 兵庫県立がんセンター 腫瘍内科, 5. 兵庫県立がんセンター 婦人科)
[P1-08-08]Establishment of the Genetic Counseling Room and Future Prospects
柿沼 敏行1,2, 小野 亜矢子1, 益田 真理亜1, 益田 真理亜1, 宮澤 千夏2, 東條 友紀2, 北村 卓也2, 竹内 淳2, 田村 みどり2, 本吉 愛1,3, 高江 正道4, 鈴木 直4 (1. 聖マリアンナ医科大学 横浜市西部病院 遺伝カウンセリング室, 2. 聖マリアンナ医科大学 横浜市西部病院 産婦人科, 3. 聖マリアンナ医科大学 消化器・一般外科, 4. 聖マリアンナ医科大学 産婦人科学)
[P1-08-09]Two Cases of Down Syndrome Regression Disorder Treated with Oral Corticosteroids
朝本 まりな, 山本 俊至 (東京女子医科大学 ゲノム診療科)
[P1-08-10]Long-read analysis of RFC1 AAAGG repeat expansions in spinocerebellar degeneration and hereditary spastic paraplegia.
松岡 千加1, 石浦 浩之1, 平瀬 純子2, 安河内 彦輝2, 松尾 禎之3, 中田 有美1, 樹下 明典1, 奈田 知明1, 石田 将大1, 河野 智仁1, 池上 憲1, 野村 恵美1, 小坂田 陽介1, 田所 功1, 武本 麻美1, 福井 裕介1, 柚木 太泰1, 森原 隆太1,4, 日笠 幸一郎2, 山下 徹4 (1. 岡山大学病院 脳神経内科, 2. 関西医科大学附属生命医学研究所 ゲノム解析部門, 3. 関西医科大学附属生命医学研究所 総合研究施設, 4. 富山大学附属病院 脳神経内科)
[P1-08-11]Clinical and genetic evaluation of 335 individuals with intellectual disabilities: 12-years experiences of "ID clinic"
高野 亨子1,2, 神谷 素子1,2,3, 山口 智美1,2,4, 涌井 敬子1,2, 武田 良淳5, 柳 久美子6,7, 要 匡6,7, 古庄 知己1,2,4,8,9 (1. 信州大学 医学部 遺伝医学教室, 2. 信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 3. 信州大学 医学部 小児医学教室, 4. 信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 5. 長野県立こども病院 遺伝科, 6. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 7. 未診断疾患イニシアチブ, 8. 信州大学 基盤研究支援センター・機器分析部門, 9. バイオバンク信州)
[P1-08-12]Discordant PALB2 Pathogenic Variants Between Tumor-Only CGP and Germline Single-Site Testing
藤澤 文絵1, 山内 智香子2,3, 後藤 知之1,2, 宮嶋 佑輔1,2, 辻 和香子4 (1. 滋賀県立総合病院 腫瘍内科, 2. 滋賀県立総合病院 遺伝子診療センター, 3. 滋賀県立総合病院 放射線治療科, 4. 滋賀県立総合病院 乳腺外科)
[P1-08-13]Predominantly Genital-Limited Phenotype of Pediatric Haploinsufficiency of A20
園田 有里1,2, 白木 真由香3, 園田 素史4, 大西 秀典3, 古野 憲司1 (1. 福岡赤十字病院, 2. 福岡赤十字病院ゲノム医療推進室, 3. 岐阜大学医学部附属病院小児科, 4. 九州大学医学研究院成長発達医学分野)