講演情報
[O8-02]Genome Mapping and HiFi Sequencing Identified a Novel Complex Structural Variant in Hereditary Neuralgic Amyotrophy
柳 久美子1, 竹内 真理子1, 榎本 友美1, 大野 紗矢香1, 五十嵐 ありさ1, 山毛利 雅彦1, 金子 仁彦2, 井泉 瑠美子2, 梅澤 岳助2, 青木 正志2, 新堀 哲也3, 青木 洋子3, 松原 洋一4, 要 匡1 (1. 国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 2. 東北大学医学部 脳神経内科, 3. 東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 4. 国立成育医療研究センター研究所)
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