セッション詳細
[O8]Neuromuscular Disorders 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
第7会場（仙臺緑彩館 交流体験ホール）
座長：荒川 玲子（国立国際医療センター）、丸山 博文（広島大学大学院）
[O8-01]Genome-wide association study of age at onset of amyotrophic lateral sclerosis reveals a novel European-specific locus.
松田 侑美1, 中村 亮一2, 藤内 玄規3, 熱田 直樹2, 大橋 勇紀1, 中杤 昌弘1, 祖父江 元3,4 (1. 名古屋大学大学院 医学系研究科 総合保健学専攻 実社会情報健康医療学分野, 2. 愛知医科大学 医学部 内科学講座（神経内科）, 3. 愛知医科大学 ALS治療研究開発部門, 4. 愛知医科大学)
[O8-02]Genome Mapping and HiFi Sequencing Identified a Novel Complex Structural Variant in Hereditary Neuralgic Amyotrophy
柳 久美子1, 竹内 真理子1, 榎本 友美1, 大野 紗矢香1, 五十嵐 ありさ1, 山毛利 雅彦1, 金子 仁彦2, 井泉 瑠美子2, 梅澤 岳助2, 青木 正志2, 新堀 哲也3, 青木 洋子3, 松原 洋一4, 要 匡1 (1. 国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 2. 東北大学医学部 脳神経内科, 3. 東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 4. 国立成育医療研究センター研究所)
[O8-03]TPK1 Deficiency Successfully Managed by Empirical Vitamin B1 Supplementation Before Genetic Diagnosis
松瀬 大1, 河野 義恭2, 宇根 幸治2,3, 坂本 正宗4, 松本 直通4, 磯部 紀子1 (1. 九州大学 大学院医学研究院 神経内科学, 2. 北九州市立総合療育センター, 3. 医療法人 一香会 宇根クリニック, 4. 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)
[O8-04]A Patient of Familial amyloidosis of the Finnish type with GSN Variant presenting with aortic valve regurgitation.
佐藤 奈穂子1, 成瀬 紘也2, 高橋 祐二1 (1. 国立精神・神経医療研究センター 脳神経内科, 2. 東京大学医学部附属病院 脳神経内科)
[O8-05]Dopaminergic dysfunction in proximal 18q12.1-q12.3 deletion presenting with adult-onset tremor
浦部 陽香1, 小澤 哲夫2, 中島 孝1,2, 大田 健太郎1,2, 佐藤 晶1 (1. 国立病院機構 新潟病院 脳神経内科, 2. 国立病院機構 新潟病院 遺伝診療科)
[O8-06]Childhood-onset white matter disease and brain malformations caused by heterozygous end-truncating LAMB1 variants
杉山 諒1, 宮武 聡子1,2, 濱中 耕平1, 輿水 江里子1, 吉田 邦広3, 太田 晃一4, 児玉 一男5, 小俣 卓6, 土田 奈緒美1,7, 内山 由理1,7, 坂本 正宗1, 水口 剛1, 才津 浩智8, 松本 直通1,2,7,9 (1. 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 3. JA長野厚生連 鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院 脳神経内科, 4. 国家公務員共済組合連合会 立川病院 神経内科, 5. 医療法人財団はるたか会 あおぞら診療所まくはり, 6. 東京女子医科大学 八千代医療センター 神経小児科, 7. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 8. 浜松医科大学医科学講座, 9. 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター)