講演情報
[P1-03-07]Identification of a hemizygous IRS4 pathogenic variant in a Japanese patient with central congenital hypothyroidism
伊達木 澄人1,2, 本川 未都里2, 川村 遥2, 原口 康平2, 柏原 由紀乃3, 松田 理子3, 三嶋 博之4, 吉浦 孝一郎4 (1. 長崎大学大学院医師薬学総合研究科 小児科学, 2. 長崎大学病院 小児科, 3. 長崎大学病院 臨床ゲノムセンター 遺伝カウンセリング部門, 4. 長崎大学大学院医師薬学総合研究科 人類遺伝学)
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