講演情報
[P1-03-08]A mild form of RORA-related neurodevelopmental disorder in a Japanese patient with hypotonia and cerebellar ataxia
原口 康平1, 柏原 由紀乃2, 松田 理子2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 伊達木 澄人1 (1. 長崎大学病院 小児科, 2. 長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3. 長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)
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