講演情報
[O8-03]TPK1 Deficiency Successfully Managed by Empirical Vitamin B1 Supplementation Before Genetic Diagnosis
松瀬 大1, 河野 義恭2, 宇根 幸治2,3, 坂本 正宗4, 松本 直通4, 磯部 紀子1 (1. 九州大学 大学院医学研究院 神経内科学, 2. 北九州市立総合療育センター, 3. 医療法人 一香会 宇根クリニック, 4. 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)
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