講演情報

[P1-05-03]A novel CTNNB1 variant in a patient with neurodevelopmental disorder and lower limb dystonia

野崎 真紀1, 星野 恭子1, 下村 里奈2, 永田 美保3, 朝野 仁裕3,4, 林 雅晴1, 山本 俊至2 (1. 瀬川記念小児神経学クリニック, 2. 東京女子医科大学病院 ゲノム診療科, 3. 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学, 4. 国立循環器病センター ゲノム医療支援部)

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