[P1-05] Neuromuscular Disorders 1

[P1-05-05] A novel p.Gly42Cys SOD1 variant causing ALS with reduced thermal stability, aggregation propensity, and autopsy findings

長岡 詩子¹, 船井 明日香^1,2, 川間 健太郎¹, 林 健太郎¹, 木田 耕太¹, 相川 香乃³, 古川 良明³, 中村 亮一⁴, 熱田 直樹⁴, 藤内 玄規⁵, 樽谷 愛理⁷, 長谷川 成人⁷, 増井 憲太^2,8, 小森 隆司², 祖父江 元⁶, 高橋 一司¹, 石澤 圭介^2,9 (1. 東京都立神経病院 脳神経内科, 2. 東京都立神経病院 検査科神経病理, 3. 慶應義塾大学 理工学部化学科, 4. 愛知医科大学 医学部内科学講座（神経内科）, 5. 愛知医科大学 ALS治療研究開発部門, 6. 愛知医科大学, 7. 東京都医学総合研究所 認知症研究プロジェクト, 8. 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科統合脳神経科学分野, 9. 埼玉医科大学 医学部病理学)

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