講演情報
[P2-05-03]Investigation of c.3725G>A of dysferlin not to determine as a pathogenic variant
高橋 俊明1, 井泉 瑠美子1,2, 鈴木 直輝2,3, 八木沼 智香子4, 大矢 寧5, 佐橋 功6, 長谷川 隆文1, 新堀 哲也7, 青木 洋子7, 青木 正志2 (1. 国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2. 東北大学 医学部 神経内科, 3. 東北大学 医学部 臨床障害学, 4. 国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 5. 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科, 6. 愛知医科大学 医学部 神経内科, 7. 東北大学 医学部 遺伝医療学)
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