セッション詳細
[P2-05]Neuromuscular Disorders 2
2026年11月20日(金) 15:30 〜 16:30
展示室1-A+2 (5)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P2-05-01]Respiratory Complex I Deficiency Caused by a Novel Multi-exonic PUS1 Deletion
袁 軍輝1, 樋口 雄二郎1, 安藤 匡広1, 橋口 昭大2, 岡本 裕嗣3, 平松 有1, 吉村 明子1, 児玉 憲人1, 高嶋 博1 (1. 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 脳神経内科・老年病学, 2. 国立病院機構沖縄病院 脳神経内科, 3. 福岡県糸島市糸島医師会病院)
[P2-05-02]Preserved mutant SOD1 transcript expression in familial ALS with splice-altering or protein-truncating variants
吉田 千晴1, 成瀬 紘也1, 大久保 颯1, 上田 洲裕1, 松川 敬志1, 三井 純1,2, 市川 弥生子3, 後藤 順4, 佐竹 渉1, 戸田 達史5 (1. 東京大学大学院医学系研究科神経内科学, 2. 東京大学大学院医学系研究科プレシジョンメディシン神経学講座, 3. 杏林大学医学部脳神経内科学, 4. 福島県立医科大学附属病院脳神経内科, 5. 国立精神・神経医療研究センター病院)
[P2-05-03]Investigation of c.3725G>A of dysferlin not to determine as a pathogenic variant
高橋 俊明1, 井泉 瑠美子1,2, 鈴木 直輝2,3, 八木沼 智香子4, 大矢 寧5, 佐橋 功6, 長谷川 隆文1, 新堀 哲也7, 青木 洋子7, 青木 正志2 (1. 国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2. 東北大学 医学部 神経内科, 3. 東北大学 医学部 臨床障害学, 4. 国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 5. 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科, 6. 愛知医科大学 医学部 神経内科, 7. 東北大学 医学部 遺伝医療学)
[P2-05-04]Novel XK variant identified in a patient with McLeod syndrome presenting initially with sleep apnea
下島 圭子1,2, 鎌田 隆輔3, 細谷 愛3, 藤堂 謙一3, 小林 博人1, 山本 俊至2 (1. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科, 2. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 3. 東京女子医科大学 脳神経内科)
[P2-05-05]Epitranscriptomic landscapes of TDP-43 and FUS reveal convergent m6A-modified RNA networks in ALS
竹村 蓮1,2, 宮本 亮介3, 桑野 由紀1,2, 有馬 大貴3, 森野 豊之1 (1. 徳島大学大学院 遺伝情報医学分野, 2. 徳島大学 理工学部 理工学科 医光/医工融合プログラム, 3. 徳島大学大学院 臨床神経科学分野)