講演情報
[O15-04]A Study of Epilepsy Cases with GABAA Receptor Mutations: Mutations and Clinical Characteristics
高橋 幸利1,8, 福岡 正隆1, 井田 久仁子1, 大星 大観1, 大松 泰生1, 今井 克美1, 高山 留美子1, 臼井 大介1, 井口 晃宏1, 宮下 光洋1, 廣瀬 伸一2, 加藤 光広3, 山本 俊至4, 才津 浩智5, 西條 直也6, 高山 順7, 菊池 敦生6,7, 呉 繁夫6,7 (1. 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター, 2. 福岡大学医学部総合医学研究センター, 3. 昭和医科大学医学部小児科学講座／昭和医科大学病院てんかん診療センター, 4. 東京女子医科大学医学部ゲノム診療科, 5. 浜松医科大学医化学, 6. 東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 7. 東北大学大学院医学系研究科 希少難病ゲノム解析共同研究講座, 8. 岐阜市民病院小児科)
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