セッション詳細

[O15]Neuromuscular Disorders 3 (English Session)

2026年11月20日(金) 10:40 〜 11:40
第6会場(仙台国際センター展示棟 会議室3)
座長:西郷 和真(近畿大学)、高橋 祐二(国立精神・神経医療研究センター)
[English Session]

[O15-01]S-Nitrosylation at Cys406 Drives Aberrant Androgen Receptor Condensate Formation and Transcriptional Dysfunction in SBMA

橋本 泰昌1,2, Marco Fritzsche3, Richard Premont4,5, Jonathan S. Stamler4,5, Matthew JA Wood2, Carlo Rinaldi2 (1. 関西医科大学 脳神経内科学講座, 2. オックスフォード大学 再生医療研究所, 3. オックスフォード大学 ケネディ研究所, 4. ケースウエスタン大学 医学科, 5. ハリントン研究所)

[O15-02]AGG Repeat Expansion and Aggregation of BIN1 in Multiple System Atrophy

久米 広大1, 倉重 毅志1,2, 板橋 岳志3, 赤木 明生4, 中村 正孝5, 菊本 舞1, 玉田 篤史6, 鎌田 正紀7, 綾木 孝8, 和泉 唯信9, 矢部 一郎10, 六車 恵子6, 宮本 達雄3, 岩崎 靖4, 川上 秀史1 (1. 広島大学 原爆放射線医科学研究所 分子疫学研究分野, 2. NHO呉医療センター 脳神経内科, 3. 山口大学大学院医学系研究科 分子細胞生理学講座, 4. 愛知医科大学加齢医学研究所 神経病理部門, 5. 関西医科大学 神経内科学講座, 6. 関西医科大学 iPS・幹細胞応用医学講座, 7. 香川大学医学部 消化器神経内科, 8. 京都大学大学院医学研究科 臨床神経学, 9. 徳島大学大学院医歯薬学研究部 臨床神経科学分野, 10. 北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野 神経内科学教室)

[O15-03]Whole-genome sequencing reveals genetic risk factors associated with Amyloid-β accumulation rate

山川 明子1, 中村 昭範2, 木村 哲晃1, 浅海 裕也1, 錦 匠1, 加藤 隆司2, 新飯田 俊平3, 尾崎 浩一1,4,5,6, 重水 大智1,5 (1. 国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2. 国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 研究所 認知症先進医療開発センター, 3. 国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 研究所, 4. 国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター, 5. 広島大学大学院 医系科学研究科 循環器内科学, 6. 名古屋大学大学院 医学系研究科 老化基礎科学)

[O15-04]A Study of Epilepsy Cases with GABAA Receptor Mutations: Mutations and Clinical Characteristics

高橋 幸利1,8, 福岡 正隆1, 井田 久仁子1, 大星 大観1, 大松 泰生1, 今井 克美1, 高山 留美子1, 臼井 大介1, 井口 晃宏1, 宮下 光洋1, 廣瀬 伸一2, 加藤 光広3, 山本 俊至4, 才津 浩智5, 西條 直也6, 高山 順7, 菊池 敦生6,7, 呉 繁夫6,7 (1. 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター, 2. 福岡大学医学部総合医学研究センター, 3. 昭和医科大学医学部小児科学講座/昭和医科大学病院てんかん診療センター, 4. 東京女子医科大学医学部ゲノム診療科, 5. 浜松医科大学医化学, 6. 東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 7. 東北大学大学院医学系研究科 希少難病ゲノム解析共同研究講座, 8. 岐阜市民病院小児科)

[O15-05]Population-specific genetic architecture underlies prevalence of NOTCH2NLC CGG repeat expansion in East Asians

大久保 颯1, 成瀬 紘也1, 高濱 正吉2, 山本 拓也2, 吉田 千晴1, 松川 敬志1, 三井 純1,3, 佐竹 渉1, 片桐 豊雅4, 石浦 浩之1,5, 辻 省次1,6, 中村 祐輔4, 戸田 達史7 (1. 東京大学大学院 医学系研究科 神経内科学, 2. 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 難病・免疫ゲノムセンター, 3. 東京大学大学院 医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学, 4. 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所, 5. 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 脳神経内科学, 6. 国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所, 7. 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター)

[O15-06]Genetic stratification of Parkinson's disease by NOTCH2NLC and LRP12 repeat expansions.

小松 大樹1, 中野 浩子2, 光武 明彦1, 織茂 賢太3, 松川 敬志1, 三井 純3, 石浦 浩之4, 戸田 達史5, 佐竹 渉1 (1. 東京大学医学系研究科 神経内科学, 2. 神戸大学医学系研究科 神経内科学分野/分子脳科学分野, 3. 東京大学 大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座, 4. 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 脳神経内科学, 5. 国立精神・神経医療研究センター病院)