講演情報
[P1-03-12]Compound heterozygous B3GALT6 variants in an infant with severe short stature and achondroplasia-like features
堀 友博1,2,3, 森 真以1,2,3, 松本 英樹1,3, 笹井 英雄1,2,3,4, 久保田 一生1,2,3, 小関 道夫1,3, 川本 典生1,3, 大西 秀典1,2,3 (1. 岐阜大学 大学院医学系研究科 小児科学, 2. 岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3. 岐阜大学 大学院医学系研究科 希少難病研究室, 4. 岐阜大学 大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座)
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