講演情報
[P1-07-02]Double de novo pathogenic variants of the NF1 and H1-4 genes in a patient with macrocephaly and intellectual disability
榎本 友美1, 福原 康之2, 柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 要 匡1,3 (1. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3. 東北大学大学院医学系研究科・医学部 次世代小児医療講座)
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