講演情報
[P2-03-02]A case of 3-year-old girl with Bainbridge-Ropers syndrome associated with ASXL3 de novo nonsense variant
四宮田 悠1,2,3, 矢富 裕子4, 星野 恭子4, 上田 恵実1,2,5, 下村 里奈1,2, 白井 宏直1,2,6, 青木 由以子1,2, 山本（下島） 圭子1,7, 山本 俊至1,2 (1. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2. 東京女子医科大学 大学院 医学研究科 遺伝子医学分野, 3. 日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野, 4. 瀬川記念小児神経学クリニック, 5. 東京女子医科大学附属足立医療センター 小児科, 6. 北里大学医学部 小児科学, 7. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング部)
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