セッション詳細

[P2-03]Pediatric Genetics 2

2026年11月20日(金) 15:30 〜 16:30
展示室1-A+2 (3)(仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2)

[P2-03-01]Atypical Kearns Sayre Syndrome Lacking Classic Features and Initially Manifesting with Primary Adrenal Insufficiency

尾崎 佳代1, 森脇 彩賀1, 錦織 朱1, 西林 優1, 池谷 紀衣子1, 村山 圭2, 丸山 あずさ3, 森貞 直哉4, 岡崎 康司5 (1. 兵庫県立こども病院 代謝内分泌科, 2. 順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学講座, 3. 兵庫県立こども病院 神経内科, 4. 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 5. 順天堂大学大学院医学研究科 難病の診断と治療研究センター)

[P2-03-02]A case of 3-year-old girl with Bainbridge-Ropers syndrome associated with ASXL3 de novo nonsense variant

四宮田 悠1,2,3, 矢富 裕子4, 星野 恭子4, 上田 恵実1,2,5, 下村 里奈1,2, 白井 宏直1,2,6, 青木 由以子1,2, 山本(下島) 圭子1,7, 山本 俊至1,2 (1. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2. 東京女子医科大学 大学院 医学研究科 遺伝子医学分野, 3. 日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野, 4. 瀬川記念小児神経学クリニック, 5. 東京女子医科大学附属足立医療センター 小児科, 6. 北里大学医学部 小児科学, 7. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング部)

[P2-03-03]A novel ASXL3 frameshift variant in a girl with Bainbridge-Ropers syndrome

武田 良淳1,2, 高野 亨子1,3,4, 山口 智美3,4,5, 古庄 知己1,3,4,5,6 (1. 長野県立こども病院 遺伝科, 2. 長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3. 信州大学医学部 遺伝医学教室, 4. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 5. 信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 6. 信州大学基盤研究支援センター)

[P2-03-04]Birth cohort differences in behavioral outcomes in Prader-Willi syndrome

大辻 塩見1, 上田 日和1, 中村 奈都紀1, 上原 朋子1, 林 深1,2, 稲葉 美枝1 (1. 愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科, 2. 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門)

[P2-03-05]New Initiatives in the DK Clinic for babies with Down Syndrome

別所 奈美1, 来住 美和子1, 正井 慧1, 小林 美和1, 福島 美夢2, 蓮見 健太2, 小田 小百合2, 蔵光 寛行2, 永井 康貴1, 大橋 博文1, 大場 大樹1 (1. 埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2. 埼玉県立小児医療センター遺伝検査室)

[P2-03-06]A Novel TFE3 Missense Variant in a Male Patient with TFE3-Related Neurodevelopmental Disorder: Genetic Counseling

遠藤 真理子1, 柏井 洋文2, 鈴木 寿人3, 中藤 大輔3, 武内 俊樹3, 山中 暖日1, 福田 憲太郎1, 小崎 健次郎3, 吉橋 博史1 (1. 東京都立小児総合医療センター, 2. 東京都立神経病院, 3. 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

[P2-03-07]Genetic screening unrecognized by parents: parental awareness for newborn screening

倉田 浩昭1, 牧村 美佳1, 元島 成信2, 川上 勲1, 吉里 俊幸2 (1. 独立行政法人国立病院機構 小倉医療センター 小児科, 2. 独立行政法人国立病院機構 小倉医療センター 産婦人科)

[P2-03-08]Comparative variant analysis between blood and buccal mucosa in PIK3CA-related Overgrowth Spectrum.

蓮見 健太1,2, 福島 美夢1,2, 小田 小百合1,2, 蔵光 寛行1,2, 沼野 剛2, 正井 慧3, 別所 奈美3, 来住 美和子3, 永井 康貴3, 大橋 博文3, 大場 大樹3 (1. 埼玉県立小児医療センター遺伝検査室, 2. 埼玉県立小児医療センター検査技術部, 3. 埼玉県立小児医療センター遺伝科)

[P2-03-09]CDC73-Related Pediatric Parathyroid Carcinoma in a 15-Year-Old Boy

荻原 和樹1, 矢ヶ崎 英晃1, 堀内 辰也2, 成澤 宏宗1, 石井 裕貴2, 若生 政憲3, 赤羽 弘資1, 櫻井 大樹2, 犬飼 岳史1 (1. 山梨大学医学部小児科, 2. 山梨大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3. 独立行政法人国立病院機構甲府病院整形外科)

[P2-03-10]Maternal Full 15q11q13 Hexasomy with Marked Generalized Hyperpigmentation: Possible OCA2 Gene Dosage Effect

福井 香織1,2, 松倉 幹1, 山本 順子1, 高瀬 隆太2, 渡邊 順子2,3 (1. 独立行政法人 地域医療機能推進機構 九州病院 小児科, 2. 久留米大学 小児科学講座, 3. 久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設)

[P2-03-11]A case of classic Fabry disease diagnosed through expanded newborn screening and subsequent family analysis

松井 美樹1, 李 知子1, 片山 慈之1, 曽根原 晶子2, 坊 亮輔2, 粟野 宏之3, 竹島 泰弘1 (1. 兵庫医科大学 小児科学, 2. 神戸大学大学院医学系研究科 内科系講座小児科学分野, 3. 鳥取大学研究推進機構研究基盤戦略センター)

[P2-03-12]Clinical characteristics of childhood-onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)

竹下 絵里1, 山本 薫1, 山本 寿子1, 住友 典子1, 馬場 信平1, 本橋 裕子1, 齋藤 貴志1, 中川 栄二2, 高橋 祐二3, 水澤 英洋3, 南 成祐4, 後藤 雄一4, 佐々木 征行5, 小牧 宏文1,6 (1. 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経小児科, 2. 国立精神・神経医療研究センター病院 てんかん診療部, 3. 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科, 4. 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター, 5. 東京小児療育病院 小児科, 6. 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター)

[P2-03-13]Diagnostic yield of chromosomal microarray testing according to prior genetic testing: a single-center study

吉田 明子1, 鳥谷 由貴子2, 小林 有美子1, 山本 佳世乃1, 勝部 暢介1, 赤坂 真奈美2, 鈴森 伸宏1 (1. 岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科, 2. 岩手医科大学 医学部 小児科学講座)

[P2-03-14]A mother-daughter pair carrying a novel MYH7 variant with distinct cardiomyopathy phenotypes

鳥居 健一1, 角田 那由香2, 浦田 晋3, 野竹 真未4, 市川 眞琴4, 廣野 恵一5, 山澤 一樹1,4 (1. 国立病院機構東京医療センター, 2. 国立病院機構東京医療センター 循環器内科, 3. 国立成育医療研究センター 循環器科, 4. 国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 5. 富山大学附属病院 小児科)